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【央视新闻客户端】
中新网北京1月30日电(记者孙自法)国际学术期刊《自然》最新发表一篇基因组学论文称 ，谷歌研究团队研发的一款深度学习模型AlphaGenome，能预测长达100万碱基对的DNA序列的功能 。
研究团队认为，基于能预测DNA序列变异如何影响不同生物过程 ，AlphaGenome可用于理解遗传疾病 、改进基因检测 ，并为开发新疗法提供信息 。
该论文介绍，基因变异会影响生物学过程并可能引发疾病 ，但理解DNA序列变化如何影响其功能是个难题。大多数变化(约98%)发生于非编码区域(不编码蛋白质但影响基因表达的DNA区域) ，使得预测其影响变得困难 。要解决这一问题需要计算模型，现有的方法在序列长度和预测强度上必须做出取舍 ，但AlphaGenome能在长DNA序列中做出高分辨率预测 。
在本项研究中 ，谷歌DeepMind团队展示了AlphaGenome的能力，这一深度学习模型用人类和小鼠基因组训练来学习DNA序列如何影响不同生物学过程。AlphaGenome可以即时预测5930种人类或1128种小鼠遗传信号 ，这些信号与特定功能有关 ，如基因表达 、剪接(基因组的切割与重组)和蛋白质修饰 。在26项变异效果预测评估中，其结果在25项中与现有顶尖模型表现相当或更优 。因此 ，该模型优势在于能同时对多种遗传信号和生物学结果进行多重预测。
研究团队总结表示 ，进一步改进这一工具或能拓展其应用，例如增加涵盖的物种，或拓展模型能识别的非编码序列范围 。未来 ，AlphaGenome有望深化对DNA序列变异引发的复杂生物学结果的理解 。(完)
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